导语:据估计我国有超过1000万罕见病患者,但由于罕见病患病率低、种类繁多且难诊难治,社会对于罕见病群体缺乏关注,罕见病研究举步维艰。今年作为十三五开局之年,科技部批准了北京协和医院联合全国19家主要罕见病研究单位申请的“罕见病临床队列研究”项目的立项。该项目将首次在我国建立统一标准的国家罕见病注册登记平台,并开展大规模罕见病注册与队列研究,对于推动我国罕见病临床诊治能力的提升及精准医学的发展具有里程碑式意义。

罕见病由于患病率低、患病人数少,又被称为孤儿病。欧美和日本等发达国家将患病率低于4-6.5/10,000的疾病列为作为罕见病。我国目前尚无统一的国家罕见病标准。2010年中华医学会遗传学分会讨论,将患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病称为罕见病。虽然单一罕见病的人数少,但罕见病种类超过7000种,全球受累人群超过3亿,我国罕见病患者群体大约6000万。;另一方面,而目前95%的罕见病没有治疗药物,患者及家庭。因此,罕见病已成为当今医学难点,是社会重大疾病负担。

受限于患者人数少且分散,临床医生往往对罕见病特征了解不完整,罕见病的知识积累缓慢,科研和诊疗技术的发展均落后于常见疾病。开展罕见病注册登记研究可有效破解患者人数少这一难题,将分散的罕见病资源集中起来,让临床医生和研究人员更好的开展罕见病诊疗研究,同时也可以大力促进制药企业孤儿药(即针对企业罕见病治疗的特效药物)药物的研发。

过去30年,欧美国家将罕见病从国家战略层面部署,推出了一系列法律和政策激励罕见病研究,在罕见病诊疗及药物研发方面取得了一系列突破性进展。与此形成鲜明对比,我国虽有丰富的罕见病资源,但由于长期以来我国罕见病研究科研投入缺乏,研究基础不均衡,总体上临床诊治能力不足。针对这一落后现状,北京协和医院联合全国19家主要罕见病研究单位申请了2016年度“精准医学研究”重点专项中的“罕见病临床队列研究”项目,总体目标是在2016-2020年间建立我国首个统一标准的中国国家级罕见病注册登记平台,并开展超过50种罕见病的注册登记研究,以全面而精准地了解罕见病的疾病精准的临床表型和自然演变过程,为疾病干预研究奠定基础。

项目主要包括两部分,第一部分是国家罕见病注册登记平台建设,将首先确定统一的罕见病注册登记的国家技术标准和规范,进而在此基础上形成网络化、结构化的中国罕见病大数据采集和共享平台。第二部分则是以平台为依托,建立罕见病研究全国协作网络,开展50余种流行率相对较高、疾病危害较大、有一定研究基础的罕见病的注册登记研究。这些疾病发病部位覆盖成人和儿童全身各系统器官。,患者的临床、生化、影像、病理、家族遗传谱系、基于二代测序技术的高丰度基因信息基因以及社会经济等信息将录入国家罕见病注册登记系统平台,形成罕见病患者临床-基因整合信息库。与此;同时,还将建立专门的生物样本库收集罕见病患者的体液和组织标本。

项目20家参与单位覆盖全国七个行政区划,临床及科研综合实力强劲强,包括中国最佳医院排行榜前四位的医院及,21个全国排名第一的疾病专科。项目组罕见病研究基础优势同样明显,有30余种罕见病建立了多中心协作网络,已获得180余项基金支持,发表科研论文300余篇。项目牵头单位北京协和医院连续六年位列中国最佳医院排行榜首位,是国家卫计委指定的罕见病和疑难重症诊治中心,罕见病临床资源极为其丰富。;项目负责人张抒扬是北京协和医院心内科主任医师,同时也是北京协和医院副院长,无论在罕见病研究工作和重大专项组织管理方面均经验丰富,基础雄厚。阜外医院、瑞金医院、华西医院、北京大学第一医院等19家联合申报单位在心肺肾、内分泌与血液、神经骨骼皮肤、儿童罕见病等研究领域也同样开展了大量临床和基础研究工作,积累了很好的声誉。项目组罕见病研究具有深厚的基础,有30余种罕见病建立了多中心协作网络,已获得180余项基金支持,发表科研论文300余篇。

开展罕见病临床队列研究,是面向医学科技前沿、面向国家医学科技进步重大需求,推动和引领医学各领域科技创新的重要举措,将有助于我国掌握全球医学科技进步、科技竞争的先机。罕见病临床队列研究项目的开展将整合我国丰富的罕见病资源,集合广大罕见病研究人才,融合罕见病研究优势,最终实现医学在罕见病研究方面的重大突破,为疾病机制的解析、新的诊断技术的开发、疾病预后体系的建立、新药研发及患者生存质量改善等方面提供核心的驱动力。另一方面,以国家资源支持罕见病研究及罕见病患者的临床诊疗,也将为中国广大罕见病患者及家庭带来福音,唤起全社会多方面对罕见病社群的关爱和支持,对全社会公平正义的推动也将起到积极的示范作用。

中国国家罕见病注册登记体系及以此为基础的罕见病队列研究将成为研究,是推动我国医学科技进步的重要基础设施国之利器,为中国疾病诊治水平的提高、精准医学的跨越式发展、医学信息学体系的探索及构建、新药的研发与创制及国民健康水平的快速 提升提供核心的支撑能力及发展动力。